科室概况

小儿神经是湘雅医院儿科长期重点发展的方向，现涵盖儿童癫痫、神经感染性疾病、代谢性疾病、神经免疫病、脑血管病、神经重症、神经遗传及变性病、神经肌肉病和儿童康复等亚专业。专科为湖南省医学会儿科学专业委员会主任委员单位、湖南省儿童智力障碍研究中心主任单位，并牵头“十三省儿童癫痫联盟”“中南十一省小儿神经遗传联盟”等协作组织。

专科在省内率先开设癫痫性脑病、智力障碍、结节性硬化、重症肌无力、进行性肌营养不良、儿童遗传代谢病等专病门诊，开展脑电图、肌电图、诱发电位、肌活检、血尿代谢筛查、神经抗体检测、基因芯片检测等技术，并依托相关研究中心建立儿童神经遗传性疾病临床数据库和生物样本库。

专科作为第一执笔或牵头单位参与制定《儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识》《生酮饮食治疗癫痫脑病循证指南》等多项全国专家共识；承担国家科技部及慢病重点课题3项、国家自然科学基金30余项，获湖南省科学技术进步奖一等奖、二等奖各2项，发表论文200余篇。

特色诊疗

• 儿童药物难治性癫痫：建立从临床诊断到基因诊断、产前诊断的诊疗技术平台
• 儿童智力障碍/全面发育迟缓的病因诊断，包括临床发育评估、神经电生理及遗传代谢免疫病因学检查
• 高通量测序等技术在智力障碍病因诊断中的应用
• 结节性硬化、重症肌无力、进行性肌营养不良等专病门诊
• 儿童神经遗传及代谢病诊治，开展精准治疗、饮食治疗、造血干细胞移植等治疗
• 生酮饮食治疗癫痫脑病

专家团队

儿童难治性癫痫研究团队以尹飞教授、彭镜教授、陈晨副教授为首，研究方向为药物难治性癫痫的病因学及发病机制，相关成果以第一完成人获湖南省科学技术进步奖一等奖。

临床进展与公开报道

• 专科为全国首批“综合癫痫中心”及中国抗癫痫协会脑电图培训基地（原文未注明年份）。
• Dravet综合征、CDKL5、DMD无义突变、SMA、肾上腺脑白质营养不良等多项全球多中心罕见病临床药物研究在该专科开展（原文未注明年份）。

资料来源：中南大学湘雅医院官方网站（2026年9月摘录）。