科室概况

湘雅医院神经内科神经变性病与遗传病专科由唐北沙教授担任学术带头人，主要诊治帕金森病、老年性痴呆、运动神经元病、多系统萎缩、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、肝豆状核变性、肌张力障碍等神经变性病和神经遗传病。专科设有专科门诊及病房，年均门诊约20000人次、住院约915人次。

在研究平台方面，专科牵头承建国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）、神经退行性疾病湖南省重点实验室、认知障碍湖南省工程研究中心及神经变性病与遗传病精准诊疗国际科技创新合作基地，并承担该国家中心老年神经变性病研究所的临床与基础研究工作。

专科在国内率先建立神经变性病与遗传病临床资源数据库、外周血淋巴细胞gDNA样本库、血清样本库和基因组学数据库，建立了涵盖30余种神经系统遗传病的致病基因和易感基因诊断平台，定位和克隆了NOTCH2NLC、TGM6、PRRT2、HSP22、NUS1等多个基因，牵头制定6项诊治指南或专家共识，发表论文400余篇。

特色诊疗

• 帕金森病与运动障碍专科门诊
• 记忆障碍专科门诊及失智照护专科门诊
• 神经遗传病专科门诊，可开展家族性帕金森病、家族性阿尔茨海默病、遗传性脊髓小脑型共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等30余种遗传病的基因诊断
• 运动神经元病、多系统萎缩专科门诊
• 肉毒素治疗专科门诊
• 牵头开展帕金森病、多系统萎缩、运动神经元病联合门诊

专家团队

学术带头人为唐北沙教授，核心骨干包括严新翔教授、沈璐教授、江泓教授、郭纪锋副教授。专科固定人员21人，其中医师16名（高级职称8人、中级职称8人）、技术人员5名；成员中有卫生部有突出贡献中青年专家2人、长江学者讲座教授1人、教育部新世纪优秀人才支持计划获得者2人、湖南省自然科学基金杰出青年基金获得者4人、中南大学“湘雅名医”1人等。专科每年参与培养神经内科进修医师30–50人。

临床进展与公开报道

• 2011年，唐北沙教授领导的团队被国际学术期刊Current Biology评为对神经变性疾病研究做出突出贡献的中国（包括台湾及港澳地区）八大机构之一，为其中唯一的医院代表。
• 团队首次发现并证实常染色体隐性遗传早发性帕金森病存在双基因遗传模式，并首次提出“PRRT2基因相关性疾病”“NOTCH2NLC基因相关性疾病”概念（原文未注明年份）。
• 团队开发的Gene4PD、GenomeCards、GPCards、Gene4Denovo、VarCards等医学遗传学数据分析共享平台，已有来自94个国家的研究机构或个人使用，用户超过10万（原文未注明年份）。

资料来源：中南大学湘雅医院官方网站（2026年9月摘录）。