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罕见病是发病率低的一大类疾病的统称，虽名为“罕见”，但病种多、患者总数多：目前已确认的病种超过10,000种，全球约有高达10%的人口罹患罕见病，中国罕见病患者估计达4900万～8200万人。
北京协和医院罕见病医学科成立于2023年，是国内首个开展罕见病及疑难未诊断疾病临床诊疗的专科。科室依托全国罕见病诊疗协作网、国家罕见病注册登记系统、国家罕见病质控中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室及转化医学国家重大科技基础设施，设置罕见病联合门诊、病房、遗传咨询分析平台和教学平台，定位为多学科协作的平台型科室，致力于罕见病病因、诊断和治疗方法的探索。
资料来源：北京协和医院官方网站（2026年9月摘录）。
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